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BRCA1 BRCA2Généralités

Les gènes BRCA I et BRCA II sont deux gènes impliqués dans les formes héréditaires de cancer du sein et de l’ovaire. Le risque dans la population générale de développer un cancer du sein est de 12% et celui d’un cancer de l’ovaire est de 1,4%. Ces risques sont augmentés chez une femme présentant une anomalie des gènes BRCA I ou BRCA II.

On estime qu'environ 2 femmes sur 1 000 seraient porteuses d’une mutation des gènes BRCA I et BRCA II en France.

 

Définitions

Les gènes BRCA (Breast Cancer = Cancer du sein) sont des gènes de l’espèce humaine appartenant à une classe de gènes dits « gènes suppresseurs de tumeurs ». Ils interviennent à l’état normal dans la régulation des cycles de division cellulaires en empêchant les cellules de l’organisme de se développer de façon anarchique et incontrôlée.

Les protéines produites par les gènes BRCA I et BRCA II interviennent directement dans la réparation des cassures des brins d’ADN endommagés lors de certaines divisions cellulaires (cassures survenant dans les chromosomes, au moment de l’échange du matériel génétique pendant la division cellulaire).

Ces deux gènes ont donc un rôle important dans le maintien de la stabilité du génome humain.

En cas de mutation génétique, la protéine produite par ces gènes est trop courte et ne peu plus remplir son rôle dans la réparation de l’ADN.

Les mutations des gènes BRCA sont cinq fois plus fréquentes chez les femmes juives Ashkénazes que dans le reste de la population générale.

 

Indications

La nécessité de la recherche d’une forme héréditaire de cancer est évaluée en consultation d’oncogénétique. Cette consultation est indiquée dans les situations suivantes :

  • Présence d’au moins trois cas de cancers (exemple : sein, côlon, ovaire), chez des personnes apparentées entre elles au 1er ou au 2ème degré, dans la même branche parentale.
  • Présence de deux cas de cancers chez des personnes apparentées entre elles au 1er degré, associée à l’un au moins des critères suivants :
    • Survenue précoce d’un des cas de cancers, par rapport à l’âge habituel (par exemple : cancer du sein avant 40 ans, un cancer de l’ovaire avant 50 ans ou un cancer du côlon avant 50 ans) ;
    • Bilatéralité de l’atteinte (pour les organes pairs, le sein par exemple) ;
    • Multifocalité de l’atteinte ;
  • survenue de plusieurs cas de cancers chez la même personne (syndrome de tumeurs primitives multiples), en dehors d’un contexte iatrogène évident.

Lorsque le médecin oncogénéticien estime que la probabilité qu’il s’agisse d’une forme héréditaire est importante, il demande la recherche des gènes BRCA I et II par une simple prise de sang.

La transmission de ces gènes s’effectue selon le mode autosomique dominant avec une pénétrance incomplète : un enfant sur deux comporte le risque de porter ce gène.

 

Gène BRCA I

Découvert en 1994, ce gène est situé sur le bras long du chromosome 17.

Plus de 600 mutations ou variations de séquence ont été identifiées sur ce gène.

Une anomalie du gène BRCA I est retrouvée chez 3 à 5% des femmes présentant un cancer du sein. Chez une femme porteuse, le risque de développer au cours de sa vie un cancer du sein est d’environ 65% et un cancer de l’ovaire d’environ 45%.

Une mutation de ce gène augmente également le risque de survenue d’un cancer de la prostate chez l’homme et celui du colon.

 

Gène BRCA II

Découvert en 1995, ce gène est situé sur le bras long du chromosome 13.

Plus de 100 mutations ou variations de séquence ont été identifiées sur ce gène.

Chez une femme porteuse, le risque de développer au cours de sa vie un cancer du sein est d’environ 70% et un cancer de l’ovaire d’environ 15%.

Chez un homme porteur, le risque de développer un cancer du sein au cours de sa vie est d’environ 6%.

 

Conduite à tenir

Lorsque le résultat s’avère positif et qu’une femme (ou un homme) apprend s’être porteuse d’une anomalie des gènes BRCA, plusieurs mesures préventives sont nécessaires :

  • Réduction des facteurs de risque du cancer du sein : encourager la pratique de sport, éviter l’alcool, prévenir la surcharge pondérale.
  • Surveillance biannuelle par examen clinique des seins et une mammographie annuelle à partir de l’âge de 25 à 35 ans.
  • Echographie pelvienne et dosage des marqueurs tumoraux (CA 125) une à deux fois par an à partir de l’âge de 25 à 35 ans.
  • Traitement médicamenteux préventif (chémoprévention).
  • Chirurgie préventive : Une mastectomie bilatérale préventive est proposée aux femmes porteuses d’une anomalie d’un gène BRCA. Elle permet de réduire de 90% le risque de survenue d’un cancer du sein. Cette intervention est souvent mal vécue psychologiquement car elle constitue une altération profonde de l’image corporelle. Lorsque ce type d’intervention est refusé, une surveillance par mammographies rapprochées est proposée. Une ovariectomie bilatérale est proposée aux femmes porteuses d’une anomalie d’un gène BRCA. Elle est proposée après le désir d’enfant satisfait ou après la ménopause. Elle permet de réduire de 95% le risque de survenue d’un cancer de l’ovaire.

Lorsque le résultat est négatif, y compris dans le reste de la famille, le risque reste élevé car il peut s’agir de mutation non encore connue.

Lorsque le résultat est négatif, alors qu’il existe une mutation du gène BRCA chez un membre de la famille, le risque est identique à celui de la population générale.

 Recommandations pour les femmes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2 indemnes de cancer

 

 Recommandations pour les femmes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2 atteintes d'un cancer du sein

 

Sources

Synthèse - Femmes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2 / Détection précoce du cancer du sein et des annexes et stratégies de réduction du risque : recommandations de l'INca mai 2017Synthèse - Femmes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2 / Détection précoce du cancer du sein et des annexes et stratégies de réduction du risque : recommandations de l'INca mai 2017

 

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