DOCTEUR BENCHIMOL 
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Syndrome de RokitanskyGénéralités

Le syndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser (MRKH) correspond à une malformation congénitale de l’appareil génital interne féminin (absence congénitale de vagin et d'utérus). Il concerne environ un sur 4500 nouveaux-nés de sexe féminin. Le motif principal de consultation est l’absence d’apparition de règles (aménorrhée primaire) et / ou des rapports sexuels difficiles. Quelques rares cas familiaux ont été décrits.

 

Diagnostic

Le diagnostic est évoqué devant la présence de signes cliniques :

  • Aménorrhée primaire, non accompagnée de douleur cyclique ;
  • La partie interne du vagin est plus ou moins développée ou absente ;
  • Stérilité ;
  • Les organes génitaux externes sont normaux ;
  • Les caractères sexuels secondaires sont normaux (développement des seins, pilosité).

Les examens complémentaires montrent :

  • Absence d’utérus (à l’échographie ou à l’IRM) ;
  • Les ovaires et les trompes utérines sont normaux (à l’échographie ou lors d’une coelioscopie) ;
  • Le bilan hormonal est normal ;
  • Le caryotype est normal : 46 XX.

 

Formes cliniques

Il existe 3 formes cliniques, classés en fonction du degré d’agénésie (absence de développement) des organes génitaux internes :

  • Forme majeure :
    • cornes utérines rudimentaires ;
    • trompes et ligaments grêles ;
    • anomalies rénales très fréquentes ;
    • absence de cupule vaginale.
  • Forme habituelle :
    • cornes utérines pleines ;
    • ligaments et trompes normales ;
    • anomalies rénales fréquentes ;
    • cupule vaginale présente ou ébauchée.
  • Forme mineure :
    • cornes utérines développées ;
    • endomètre présent ;
    • absence d’anomalie rénale ;
    • cupule vaginale présente.

 

Traitement

Les traitements reposent sur des dilatations vaginales à l'aide de bougies ou sur la création chirurgicale d’un néo vagin à l’aide d’une anse intestinale, ce qui permet des rapports sexuels satisfaisants. L'obtention d'une grossesse est possible par fécondation in vitro, avec ponction de ses propres ovocytes mais avec transfert d'embryons chez une mère porteuse (ou plutôt « gestation pour autrui » ou « mère gestationnelle » car l’enfant est issu des gamètes du couple).

Le soutien psychologique est important.

 

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Gynécologue obstétricien à Paris

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